OIREYHTYMÄT

DELEETIO-OIREYHTYMÄT

- Cri du chat

* älyllisen kehitysvammaisuuden ja tyypillisen ruumiinrakenteen muutosten ohella poikkeava itku vauvaiässä (naukumisoireyhtymä)

- Wolff-Hirscchornin oireyhtymä

* korkea nenänselkä, kreikkalaisen sotilaan naamiota muistuttavat kasvonpiirteet

* tyypillisiä piirteitä huuli-suulakihalkio, pienikasvuisuus ja vaikea kehitysvammaisuus

- Prader-Willin oireyhtymä

* tutkimuksiin hakeudutaan yleensä silloin, kun imeväisiässä ilmenee lihasvelttoutta ja syömisvaikeuksia

* leikki-iässä taipumus liialliseen syömiseen

* erikoiset kasvonpiirteet

* vaihteleva kehitysvamma

- Angelmanin oireyhtymä

* vaikea kehitysvamma

* puhumattomuus

* tasapaino-ongelmat

* suuri suu ja kieli

- Sotosin oireyhtymä

* varhaislapsuudessa poikkeavan isokokoisia

* korkea, kupera otsa

* pitkänomaiset ja alaspäin kapenevat kasvot

* kookkaat kämmenet ja jalkaterät

* osalla kehitysvammaisuus

-Williamsin oireyhtymä
*lievä tai keskivaikea kehitysvamma
*tyypillistä paksu alahuuli, matala nenänselkä, eteen aukeavat sieraimet
*hyväntuulisia ja sosiaalisia
*johtuu deleetiosta kromosomi 7:n pitkässä käsivarressa

-Rubinstein-taybi
*keskiasteisesti älyllisesti kehitysvammaisia
*lukuisia rakennevikoja mm.aivoissa
*hyvin pieni deleetio kromosomissa 16

MITOKONDRIOTAUDIT

- puuteelliset solujen energiatuotannot aiheuttavat monenlaisia taudinkuvia

- vaikeimmat tautimuodot jo vastasyntyneellä (Leigh'n ja Alpersin tauti)

Geenimonistumasta johtuvat sairaudet

- Fragiili x -oireyhtymä (Särö x -oireyhtymä)

* yhden geenin virheestä johtuva epätyypillisesti periytyvä kehitysviivästymää aiheuttava sairaus

* terveellä ihmisellä CGG-toistojakso alle 50, kun yli 230 geenin toiminta häiriintyy ja seuraa fragiili x -oirekuva

* havaitaan pojilla viivästyneen puheenkehityksen, kömpelyyden tai autististen piirteiden vuoksi

* oireyhtymään liittyy lievä tai keskiasteinen kehitysvammaisuus

* oireiset tytöt heikkolahjaisia tai lievästi kehitysvammaisia

* ulkoisia poikkeavia piirteitä:

→ isokokoisuus, suuret korvat, suuret kivekset, yliojentuvat nivelet, latuskajalat, rakenteellinen sydänvika

* taudinkantajamiehet ja 50% naisista oireettomia

* fragiili x- oireyhtymä melko tavallinen, 1 per 1000-1500 asukasta

Velo-kardio fasiaalinen oireyhtymä

- tunnetaan myös CATCH -oireyhtymänä

- kromosomissa 22 sijatisevan deleetion mukaan

- tyypillistä sydänvika, keskikasvojen poikkeavuus, suulakihalkio, huonokuuloisuus

- kliininen kuva vaihtelee (osa normiälyisiä, osa heikkolahjaisia)

Cornelia de Langen oireyhtymä

- tyypillisiä piirteitä:

→ pienikokoisuus, ohuet yhteenkasvaneet kulmakarvat, pitkät ripset, lyhyt nenä, pitkä väli nenän ja huulten välissä

→ ohuet huulet, suupielet alaspäin sekä pienet kädet ja jalkaterät

- henkilöt joilla oireyhtymä ovat kehitysvammaisia

- puheilmaisu vähäistä verrattuna puheen ymmärryskykyyn

- oireyhtymän syytä ei varmuudella tiedetä

X-KROMOSOMISSA PERIYTYVÄT SAIRAUDET

Rettin oireyhtymä
-aiheuttaa kaksi eri geenivirhettä, jotka on paikannettu x-kromosomiin
-ensimmäiset oireet ilmaantuvat tytöillä 7-18 kuukauden iässä
-lähes yksinomaan tytöillä
-käytös muuttuu autistiseksi, pään kasvu hidastuu, käsien käyttö heikentyy, vartalonliikkeet epävarmoja
-lapsi oppii kävelemään 2 vuoden iässä, myöhemmin kuitenkin kävelykyky häviää
-leikki-iässä taantuu kehitysvammaisen tasolle
-n. 3 vuoden iässä ilmaantuu käsien pakkoliikket, jaksottainen huohotus, voimakas hikoilu
-myöhemmin: epileptiset kohtaukset, jäykät alaraajat