Lisävammat ja sairaudet

Lisävammat ja sairaudet

Oppimishäiriöt  ADD ja ADHD
Autismi
Psyykkiset häiriöt
- rauhattomuus, huono keskittymiskyky, väkivaltaisuus itseä ja muita kohtaan, masentuneisuus..
- reaktiiviset syyt
  * ympäristötekijät
  * psyykkiset järkytykset
  * liian suuri tai pieni vastuu
  * pakkotoiminta, itsestimulointi (pään jyskytys, märehtiminen tai vaatteiden repiminen)
  * asenne vinoutuma (heikko itsetunto)
  * vaikeuksia tajuta asiayhteyksiä ja syy- ja seuraussuhteita
  * seksuaaliset ongelmat (vaikeus sanoa ei, sopivan kumppanin puuttuminen, itsetyydytys, lähentely ja itsensä paljastaminen)
Tajuttomuus- ja kouristus kohtaukset
- epilepsia = toistuvia aivoperäisiä tajunnan, liikeiden, tuntoaistimusten, käyttäytymisen kohtauksellisia häiriöitä
- kehitysvammaisen epilepsia johtuu aivojen kehityshäiriöstä
- voi laukaista kuume, vilkkuvat valot tai valvominen
- hoidossa laukaisevia tekijöitä selvitetään ja poistetaan
- lääkehoito riippuu kohtauksien lukumäärästä ja vaikeusasteesta
Liikuntavammat
Aistihäiriöt (kuulo, näkö)
Tavalliset sairaudet (infektio, sydänvika, sisäerityshäiriö, anemia, suu ja hammas sairaudet)

Pre-, peri- ja postnataaliset syyt

Ulkoiset prenataaliset syyt

Tulehdustaudit: virukset, loiset ja bakteerit
- sytomegalotauti yleisin sikiökauden infektio 70-80%
   -pienikokoisuus, pienipäisyys ja vaikeakehitysvamma
- toksoplasmoosi = kissassa elävä alkueläin
  - voi aiheuttaa kuulovauriota, älyllistä kehitysvammaisuutta, cp-oireyhtymiä, epilepsiaa ja aistivammoja
- muut infektiot HI-virus, vesirokko ja kuppa
Lääkeaineet
- teragogeenisuus = lääkeaineen kyky aiheuttaa kehityshäiriötä
Päihteet
Alkoholi
- FASD ja FAS
  -pienipäisyys, keskushermoston toimintahäiriö ja erikoinen ulkonäkö
Tupakka
- ennen aikainen synnytys -> lapset pienikokoisia

Muut pre- ja perinataaliset syyt

-sikiönkasvun ja ravitsemuksen häiriöt
-hapenpuute -> periventrikulaarinen leukomalasia -> vaikeissa tapauksissa laaja-alainen  aivovaurio
-keskosuus
-alhainen verensokeri
-infektiot
-herpesvirus

Postnataaliset syyt

Infektiot
-meningiitit ja enkefaliitit keskushermoston infektiot, jotka aiheuttaa aivokalvontulehdusta ja aivotulehdusta
Tapaturmat
-kolarit, hukkuminen, kotitapaturmat, pahoinpitely ym.

OIREYHTYMÄT

DELEETIO-OIREYHTYMÄT

- Cri du chat

* älyllisen kehitysvammaisuuden ja tyypillisen ruumiinrakenteen muutosten ohella poikkeava itku vauvaiässä (naukumisoireyhtymä)

- Wolff-Hirscchornin oireyhtymä

* korkea nenänselkä, kreikkalaisen sotilaan naamiota muistuttavat kasvonpiirteet

* tyypillisiä piirteitä huuli-suulakihalkio, pienikasvuisuus ja vaikea kehitysvammaisuus

- Prader-Willin oireyhtymä

* tutkimuksiin hakeudutaan yleensä silloin, kun imeväisiässä ilmenee lihasvelttoutta ja syömisvaikeuksia

* leikki-iässä taipumus liialliseen syömiseen

* erikoiset kasvonpiirteet

* vaihteleva kehitysvamma

- Angelmanin oireyhtymä

* vaikea kehitysvamma

* puhumattomuus

* tasapaino-ongelmat

* suuri suu ja kieli

- Sotosin oireyhtymä

* varhaislapsuudessa poikkeavan isokokoisia

* korkea, kupera otsa

* pitkänomaiset ja alaspäin kapenevat kasvot

* kookkaat kämmenet ja jalkaterät

* osalla kehitysvammaisuus

-Williamsin oireyhtymä
*lievä tai keskivaikea kehitysvamma
*tyypillistä paksu alahuuli, matala nenänselkä, eteen aukeavat sieraimet
*hyväntuulisia ja sosiaalisia
*johtuu deleetiosta kromosomi 7:n pitkässä käsivarressa

-Rubinstein-taybi
*keskiasteisesti älyllisesti kehitysvammaisia
*lukuisia rakennevikoja mm.aivoissa
*hyvin pieni deleetio kromosomissa 16

MITOKONDRIOTAUDIT

- puuteelliset solujen energiatuotannot aiheuttavat monenlaisia taudinkuvia

- vaikeimmat tautimuodot jo vastasyntyneellä (Leigh'n ja Alpersin tauti)

Geenimonistumasta johtuvat sairaudet

- Fragiili x -oireyhtymä (Särö x -oireyhtymä)

* yhden geenin virheestä johtuva epätyypillisesti periytyvä kehitysviivästymää aiheuttava sairaus

* terveellä ihmisellä CGG-toistojakso alle 50, kun yli 230 geenin toiminta häiriintyy ja seuraa fragiili x -oirekuva

* havaitaan pojilla viivästyneen puheenkehityksen, kömpelyyden tai autististen piirteiden vuoksi

* oireyhtymään liittyy lievä tai keskiasteinen kehitysvammaisuus

* oireiset tytöt heikkolahjaisia tai lievästi kehitysvammaisia

* ulkoisia poikkeavia piirteitä:

→ isokokoisuus, suuret korvat, suuret kivekset, yliojentuvat nivelet, latuskajalat, rakenteellinen sydänvika

* taudinkantajamiehet ja 50% naisista oireettomia

* fragiili x- oireyhtymä melko tavallinen, 1 per 1000-1500 asukasta

Velo-kardio fasiaalinen oireyhtymä

- tunnetaan myös CATCH -oireyhtymänä

- kromosomissa 22 sijatisevan deleetion mukaan

- tyypillistä sydänvika, keskikasvojen poikkeavuus, suulakihalkio, huonokuuloisuus

- kliininen kuva vaihtelee (osa normiälyisiä, osa heikkolahjaisia)

Cornelia de Langen oireyhtymä

- tyypillisiä piirteitä:

→ pienikokoisuus, ohuet yhteenkasvaneet kulmakarvat, pitkät ripset, lyhyt nenä, pitkä väli nenän ja huulten välissä

→ ohuet huulet, suupielet alaspäin sekä pienet kädet ja jalkaterät

- henkilöt joilla oireyhtymä ovat kehitysvammaisia

- puheilmaisu vähäistä verrattuna puheen ymmärryskykyyn

- oireyhtymän syytä ei varmuudella tiedetä

X-KROMOSOMISSA PERIYTYVÄT SAIRAUDET

Rettin oireyhtymä
-aiheuttaa kaksi eri geenivirhettä, jotka on paikannettu x-kromosomiin
-ensimmäiset oireet ilmaantuvat tytöillä 7-18 kuukauden iässä
-lähes yksinomaan tytöillä
-käytös muuttuu autistiseksi, pään kasvu hidastuu, käsien käyttö heikentyy, vartalonliikkeet epävarmoja
-lapsi oppii kävelemään 2 vuoden iässä, myöhemmin kuitenkin kävelykyky häviää
-leikki-iässä taantuu kehitysvammaisen tasolle
-n. 3 vuoden iässä ilmaantuu käsien pakkoliikket, jaksottainen huohotus, voimakas hikoilu
-myöhemmin: epileptiset kohtaukset, jäykät alaraajat

TAVOITTEENA HYVÄ ELÄMÄ

AISTITOIMINTOJEN KEHITYKSEN TUKEMINEN

- päämääränä edistää lapsen aistihavaintojen jäsentämistä ja tavoitteellisen toiminnan syntymistä

- tuetaan myös lapsen todellisuuskäsityksen rakentumista

1. Tuntoaisti

- kehittää oman kehon tuntemusta, auttaa lasta erottamaan itsensä ympäristöstä

- aktivointia päivittäisten hoitotoimenpiteiden yhteydessä (kylvettäminen, sylissä pitäminen)

2. Haju- ja makuaisti

- tarjotaan eri haju- ja makuärsykkeitä, erilaisia motorisia harjoituksia

- kasvojen stimulointia hieromalla

→ suun aluetta stimuloidaan hampipesun yhteydessä

3. Kuuloaisti

- stimuloidaan antamalla lapsen kuunnella eri ääniä/rytmejä/sointuja, jotka on yhdistetty vuorovaikutustilanteisiin

4. Näköaisti

- selkeät kuviot lapsen vuoteen yläpuolella

- valo-, ääni- ja väriärsykkeet

KOMMUNIKAATIOTAITOJEN TUKEMINEN

- symbolifunktio

- AAC -menetelmät

MOTORIIKAN TUKEMINEN

- kehonhahmotus

→ motoristen taitojen perusta

→ harjoitukset luonnollisten tilanteiden yhteyteen (peseytyminen, vaipan vaihto, pukeutuminen)

- kokonaismotoriikka

→ esineisiin tarttuminen, napitus

- apuvälineet

→ cp-rulla

→ tasapainolauta

→ terapiapallo

 → trampoliini, pallomeri

TOIMINNALLISET KEHITYSTÄ TUKEVAT MENETELMÄT

- leikki

→ ohjataan sosiaalisten taitojen, mutta myös kognitiivisten taitojen, motoriikan ja aistitoimintojen kehitystä

- ohjattu leikki

→ sellaisten toimintojen suoritus, joihin lapsi ei vielä kykene todellisissa tilanteissa

- luova toiminta

→ autetaan löytämään oma persoonallisuus, keskittymään, kokemaan/tunnistamaan tunteita ja sitä kautta ymmärtämään itseään

- tunteiden purkamista

- luo turvallisutta, mielihyvää ja onnistumisen kokemuksia

VAPAA-AJAN TOIMINTA

→ liikunta, kirjasto, kerhotoiminta, kulttuuri

SOSIAALISEN+PSYYKKISEN KEHITYKSEN TUKEMINEN
*perusluottamus
  - pv/vko-ohjelman selkeys
    --> auttaa ennakoimaan tulevaisuutta
    --> luo turvallisuutta
*minäkuva
  - saa kokea vaikuttavansa muihin
  - tieto siitä, mitä on mahdollisuus oppia/mikä osaamattomuus johtuu vammaisuudesta ja mikä ei
*vammatietoisuus
  - käsitys omasta vammasta + sen vaikutuksesta elämään
  - keskustelemalla erilaisuuksista ja yhtäläisyyksistä muihin nähden
*subjektius
  - kokemus siitä, että voi vaikuttaa omaan elämään/ olla aktiivinen omissa asioissa
    --> omatoimisuuden tukeminen

ASUMISMUODOT
1. tuettu asuminen, muutoin itsenäistä asumista, mutta pulmatilanteissa tukihenkilö
2. ohjattu asuminen, apua päivittäistoimissa, etenkin aamuin ja illoin
3. autettu asuminen, koko ajan läsnä oleva henkilökunta

Kehitysvammaisuuden syiden ehkäisy ja siihen liittyvät eettiset kysymykset

• Sairauksien ja kehityshäiriöiden ehkäisyssä voidaan erottaa lääketieteelliset, sosiaalipoliittiset ja psykologis-pedagogiset toimenpiteet

Lääketieteellinen ehkäisy

• ensimmäisen-, toisen- ja kolmannen vaiheen ehkäisy eli primaari-, sekundaari- ja tertiääripreventio

• primaaripreventio: syiden poistaminen tai niiden vaikutuksen estäminen (kaikki ne toimenpiteet, jotka tähtäävät kehitysvaimmaisuuteen johtavien tekijöiden - sairauksien tai vammojen - tunnistamiseen, ja väestön tai yksilön suojaamiseen niiltä)

• sekundaaripreventio: pysyvän vaurion estäminen tai vähentäminen (sairauksien tai vammojen varhainen toteaminen sekä hyvä lääketieteellinen hoito ja kuntoutus, joiden avulla uhkaava kehitysvammaisuuteen johtava pysyvä vaurio voidaan estää tai vaurion astetta vähentää)

• indeksitapaus: perheen ensimmäisen perinnöllisen sairaus- tai oireyhtymätapauksen eli indeksitapauksen toteaminen niin varhain, että seuraavien tapausten syntymiseen voidaan vaikuttaa perhesuunnittelun ja perinnöllisyysneuvonnan avulla

• aiheutettu oppimisvamma: kehitysvammaisen henkilön jättäminen vaille saatavilla olevaa lääketieteellistä apua, apuvälineitä tai elinympäristön esteettömyyttä, jotka loisivat edellytykset hänen oppimiselleen ja samanlaisten kokemusten saamiselle kuin ikätoverit

• tertiääripreventio: toimintakyvyn saavuttamisen tukemista (tarkoituksena auttaa kehitysvammaista henkilöä saavuttamaan eri toiminnoissa suoritustaso, joka on sopusoinnussa hänen kehityksellisen suorituskykynsä kanssa)

• monipuoliset tukitoimet tarpeellisia

Sosiaalipoliittiset toimenpiteet

• perustuvat eri lakeihin

• yleisluonteisia kehitysvammaisuutta ehkäiseviä lakeja ovat kaikki väestön terveydentilaa ja elintasoa parantavat ja erityisesti riskiryhmistä huolehtivat lait, esim. kansanterveys-, sairausvakuutus- ja lastensuojelulaki

• kohdistetut lait huolehtivat kolmannen vaiheen ehkäisyn järjestämisestä, esim. vammaispalvelulaki ja kehitysvammalaki

Psykologis-pedagogiset toimenpiteet

• ihmisten tietomäärän lisääntymisellä on yleinen ehkäisyvaikutus ja sen ansiosta erityisesti nuorten ikäluokkien terveydentila on parantunut

• kohdistettu ehkäisyvaikutus on todettavissa, kun väestö valistustason parantuessa oppii ymmärtämään ja sietämään poikkeavuuksia, tällöin kehitysvammaiset tulevat entistä varhaisemmin kuntoutuksen piiriin, he osallistuvat yhteiskunnan jäseninä sen toimintoihin entistä useammin ja heidän omaistensa hoitokuorma helpottuu

Eettiset kysymykset

• eettisiä kysymyksiä herää, jos ei ole keinoja hoitaa tai ehkäistä sikiöllä todettua geneettistä tai muuta kehitysvammaisuuden syytä raskauden aikana

• henkilökunnan osaaminen (sikiötutkimukset sairaaloihin, joissa riittävät mahdollisuudet asiantuntevaan ja tasapuoliseen informaatioon sekä kriisiitilanteiden hoitoon)

• raskauden keskeytys

• seulonta- ja kantajatutkimukset

• sikiön oikeudet ja suojelu (esim. kloonaus tai päihderiippuvainen äiti)

Lähde:
Kaski, M., Manninen, A. & Pihko, H. 2009. Kehitysvammaisuus. sivuilta 89-95